Creasoup

Farmaskop - İlaç ve Sağlık Profesyonellerinin Dergisi

11 Aralık 2011, Pazar 14:52

Hemofili, gen terapisi ile tedavi edilen ilk hastalık olma yolunda

The New England Journal of Medicine’de (NEJM) geçtiğimiz Cumartesi günü (10 Aralık 2011) yayınlanan yeni bir çalışmanın sonuçlarına göre İngiliz bilim adamları, 6 hemofili B hastasını gen terapisi ile tedavi etmeyi başardılar. Çalışmanın sonuçları yaklaşık 20 yıldır devam etmekte olan gen tedavisi çalışmaları için elde edilen en anlamlı sonuçlar olması nedeni ile önem taşıyor.

Hemofili B defektif bir gen sonucu ortaya çıkıyor. Bu hastalığa sahip kişilerde kanın pıhtılaşmasını sağlayan moleküllerden birisi olan ve Faktör IX (FIX) olarak adlandırılan bir proteaz yeterli düzeyde sentezlenemediği için koagülasyon problemleri ve spontan kanamalar meydana gelebiliyor. FIX genini kodlayan gen X kromozomu üzerinden kalıtıldığı ve erkek bireyler tek bir X kromozomuna sahip oldukları için 30 binde 1 görülen hastalık özellikle erkeklerde ortaya çıkıyor.

Araştırmacılar çalışmalarında, Rhesus maymunlarını enfekte eden ve insanların nadiren bağışıklık gösterdiği zararsız bir tek-zincirli DNA virüsü olan adeno-ilişkili virüsü (adeno-associated virus, AAV) vektör olarak kullanmışlar. AAV serotip 8 psödotipine kodon-optimize edilmiş insan FIX genini (scAAV2/8-LP1-hFIXco) aktararak rekombinant bir AAV (rAAV) elde eden araştırmacılar elde ettikleri bu rAAV’yi, AAV’ye karşı bağışıklığı olmayan ve ciddi düzeyde hemofili B gösteren (FIX aktivitesi normalin %1’den daha düşük olan) hastaların periferal venlerinden uygulamışlar. Hastaların rAAV’nin yüksek, orta ve düşük dozda uygulandığı üç kohorta ayrıldığı çalışmada bağışıklık sistemini baskılayıcı herhangi bir ajan da kullanılmamış. Çalışmaya katılan hastalar 6-16 ay süresince takip edilmiş.

Araştırmacılar, rAAV aracılığı ile gerçekleşen ekspresyon ile hastalardaki FIX düzeyinin, normal bireylerde gözlemlenen ekspresyon düzeylerine kıyasla, %2-11 arasında tespit edildiğini rapor ediyorlar. Ayırca, çalışmaya katılan toplam 6 hastadan 4’ünün profilaktik FIX tedavilerini bıraktıklarını ve spontan kanamalar yaşama durumlarının ortadan kalktığına dikkat çekiyorlar. Çalışmaya katılan hastalardan ikisinde küçük komplikasyonların ortaya çıktığını kısa süreli glukokortikoid tedavisi ile bu iki hastada da FIX düzeylerini, normale oranla, %3-11 seviyelerine ulaştırabildiklerini ifade ediyorlar.

Yayınlanan makalede rAAV ile elde edilen FIX ekspresyonunun, sonuçlar hastadan hastaya değişiklik göstermekle birlikte, 6-16 ay boyunca devam ettiğine dikkat çekiliyor. Şimdiye kadar sadece 2006 yılında gerçekleştirilen benzer bir çalışmada olumlu sonuçların elde edildiği, fakat söz konusu çalışmada FIX ekspresyonunun sadece 10 hafta devam ettiği göz önüne alınacak olursa, araştırmacıların burada elde ettikleri sonuçlarının önemi daha iyi anlaşılıyor.

New York Times tarafından yapılan haberde bugün profilaktik FIX tedavilerinin yılda 300 bin dolar civarında bir maliyetinin olduğuna ve yaşam boyu sürecek tedavi için harcanacak toplam paranın 20 milyon doları bulabileceğine değiniliyor. Haberde, NEJM’de yayınlanan makaleyle ilişkili olarak yer verilen yoruma atıfta bulunarak, yeni tedavinin sadece 30 bin dolar maliyetinin olacağı belirtiliyor.

NEJM’de yayınlanan ve ücretsiz erişime açık bulunan makaleye aşağıdaki bağlantı aracılığı ile ulaşabilirsiniz.


SİZ DE YORUM YAPIN

Önceki yazıyı okuyun:
Diyabetin Türkiye’ye maliyeti 13 milyar TL

Dünya Diyabet Kongresi'nde sunulan "Türkiye'de Tip 2 Diyabet Komplikasyonlarının Maliyeti" başlıklı çalışma, diyabetin kamuya toplam yıllık maliyetinin yaklaşık 13 milyar...

Kapat