Araştırmacılar tüm ALS tiplerinin aynı mutasyon sonucu ortaya çıktığını keşfettiler

Nature’da yayınlanan çalışmaya göre tüm Amiyotropik Lateral Skleroz (ALS, Lou Gehrig hastalığı) formları UBQLN2 adı verilen bir gende meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkıyor. Araştırmacılar, UBQLN2 tarafından kodlanan ubikitin benzeri ubikilin2 proteininin protein degradasyonunda rol aldığını belirtiyorlar. Bu proteinin mutasyonlar nedeniyle abnormalite göstermesi ile de protein degradasyon yolunun sekteye uğradığını, protein agregasyonu ve nöral dejenerasyonun meydana geldiğini ifade ediyorlar.

Araştırmacılar çalışmalarında ortaya çıkan keşfin, hastalığın tedavisi için önemli bir adım olarak niteliyorlar ve ubikilin2 poteinin rol aldığı metabolik yolu hedefleyen moleküller ile hastalığın tedavisinin mümkün olabileceğini düşünüyorlar.

Çalışmaya katılan araştırmacılardan Chicago Northwestern University öğretim üyesi Dr. Teepu Siddique, MedPage Today’e yaptığı yazılı açıklamada;

“Buradaki veriler ALS ve ALS/demans’ın, ve muhtemelen diğer nörodejeneratif rahatsızlıkların, patojenezisinde protein dönüşümündeki bozulmaya ilişkin güçlü kanıtlar sunuyor. Bu metabolik yollar bu hastalıklar için rasyonel terapilerin dizaynı için özgün moleküler hedefler sağlamalılar.”

ifadesini kullayor. Dr. Siddique, ubikilin2’nin protein degradasyonundaki rolünün henüz kesin olarak anlaşılmadığını da sözlerine ekliyor.

* Haberin fotoğrafı: Kendisi de bir ALS hastası olan ünlü fizikçi Stephen Hawking, 1980’lerin ortalarında ABD’de gerçekleşen bir ALS konferansında, kaynak; woodleywonderworks@flickr