Çocuklarda görülen glioblastomların %40’ından sorumlu iki mutasyon keşfedildi

McGill Universitesi Sağlık Merkezi’nde (McGill University Health Centre, MUHC) görev yapan uluslararası bir araştırmacı ekibi, DNA regülasyonu ile ilişkili iki mutasyonun çocuklarda görülen glioblastomların yaklaşık %40’ından sorumlu olduğunu keşfetti.

Sonuçlar Nature’da yayınlanan araştırmada bilim insanları, 48 pediatrik glioblastom hastasından elde ettikleri tümörlerin eksomlarının sekanslarını çıkarmışlar. Araştırmacılar, elde ettikleri sekans sonuçlarından, hastaların %44’ünün (21/48) kromatin yeniden modelleme meabolik yolu H3.3-ATRX-DAXX’de somatik mutasyonlara sahip olduğunu tespit etmişler. Ayrıca, replikasyon-bağımsız histon 3 varyantı H3.3’ü kodlayan H3F3A geninde tekrar eden mutasyon oranlarının da hastalar arasında %31 olduğunu belirlemişler.

Araştırmacılar bu mutasyonların alternatif uzunluklara sahip telomerlerin ve spesifik gen ekspresyon profillerinin oluşmasından sorumlu olduğunu belirterek, elde ettikleri verilerin pediatrik ve genç yetişkin bireylerde görülen glioblastom patojenezisinde kromatin mimarisinden kaynaklanan defektlerin rolünün olabileceğini önerdiğini ifade ediyorlar.

Glioblastoma multiforme, hem yetişkinlerde hem de çocuklarda görülebilen letal bir beyin kanseri. Bununla birlikte yetişkinler ve çocuklarda görülen formları arasında genetik farklılıklar olduğu biliniyor. Tümör genetiği çalışmaları, bu farkı daha net bir şekilde ortaya koyarak erken tanı yöntemleri ve kişiye özel tedavilerin geliştirilmesinin önünü açıyor.